¿A quién va dirigido?
Estudiantes de medicina, profesionales de la salud, investigadores y responsables de políticas públicas
Este ensayo aborda la naturaleza multifacética del síndrome de Usher, una condición genética que combina la pérdida de audición y visión, afectando profundamente la comunicación, la movilidad y la calidad de vida de las personas. El recurso examina los mecanismos fisiológicos y genéticos subyacentes al síndrome, centrándose en su clasificación y en los avances en métodos de diagnóstico como la Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Además, el ensayo destaca la importancia de implementar estrategias inclusivas y terapias genéticas para enfrentar los desafíos que enfrentan las personas con discapacidades sensoriales duales. Defiende un enfoque holístico que incluye apoyo legislativo, tecnologías accesibles y colaboración interdisciplinaria, con el objetivo de mejorar la precisión del diagnóstico y abrir camino a posibles soluciones para las discapacidades sensoriales congénitas.
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